El síndrome de Sanfilippo (MPS-III) comprende un
grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia
de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del
glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz
extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta deficiencia
ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las
habilidades sociales y de adaptación.
CON ESTE VIDEO QUIERO DEMOSTRAR A TODAS ESTAS PERSONAS QUE PADECEN ALGUNA ENFERMEDAD RARA QUE SE PUEDE HACER UNA VIDA NORMALIZADA SI UNO QUIERE Y TIENE PERSONAS QUE LE AYUDAN
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